慕尼黑
白血病实验室(MLL)3月8日宣布,已经开始与IBM和Illumina合作开发一种新的认知技术模型,用于提供个性化的白血病和淋巴瘤精准治疗。
该项目将使MLL将成为Illumina高通量测序NovaSeq平台的第一个欧洲使用者。
此次合作最终旨在开发一种分析基因组和表型数据以及医学文献、指南和研究结果的方法,以向临床医生提供与白血病治疗相关的临床信息。
研究人员将对来自MLL的生物库的样本进行测序,并将使用Watson来解释基因组数据。该项目还将使用自动化表型和基因分型,包括在例样本中全基因组测序和转录组测序。
MLL将进一步利用Illumina的BaseSpace信息套件简化数据分析、存储、数据整理和聚合。BaseSpace序列中心法兰克福站点将帮助MLL在项目扩展时管理数据,并促进向IBMWatson的数据传输。使用BaseSpace队列分析器和BaseSpace关联引擎进行的三级分析将允许MLL的基因组数据与其他临床数据结合以增强解释。
Illumina在今年1月就曾宣布与IBM沃森在研究领域进行合作,将WatsonforGenomics和Illumina的BaseSpace和肿瘤测序流程整合,以标准化和简化基因组数据的解释。
Illumina携手IBMWatsonVS白血病和淋巴瘤年1月,IBM和Illumina曾宣布将建立基于Watson系统的合作伙伴关系,旨在癌症研究中标准化和简化基因组数据的解读,主要是在科学研究领域。
具体过程就是,IBM的Watson系统将整合到Illumina检测个肿瘤相关变异的panel--TruSightTumor中。在短短的几分钟内,WatsonGenomics就可以读取TruSightTumor所产生的数据文件,并同时对相关专业指南、医学文献、临床实验汇编以及其他知识来源的内容进行梳理。然后,系统将对每个基因组变异的产生提供注释文件。
这个工作通常科学家需要至少一周完成,而Watson在几分钟内即可完成。
虽然IBM和Illumina和合作基础是科学研究,但是临床实验室和癌症研究所可以获取Watson的CLIA认证,这样Watson就可以在临床上获得推广和使用。
慕尼黑白血病实验室或是首个将这个合作用于具体疾病的临床精准化治疗研发上。此次用到的Ilumina的测序平太将是其今年新发布的NovaSeqTM系列(目前此平台还未上市)。
关于NovaSeqTM
年1月的JPMorgan大会上,Illumina公司发布了其新测序平台NovaSeqTM系列,这是全新的可扩展测序架构,旨在将来使基因组测序的价格进一步降至美元。
NovaSeq和NovaSeq将分别于年3月和年中上市。
基因测序对于癌症精准治疗的意义精准医疗是肿瘤临床治疗的大势所趋,是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对疾病进行精细分类及精确诊断,从而对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。
肿瘤的精准医疗主要分为三步:
第一步,基因检测
第二步,大数据分析
第三步,个体化治疗方案指导
目前,基于基因检测的肿瘤个性化精准治疗方案已逐步应用于临床。
该方案是:针对已经明确的癌症驱动基因进行癌基因组测序,化疗药物代谢酶测序以及患者个体HLA分析测序,通过分析肿瘤样品的基因组信息,检测包括靶标区域的所有外显子和部分内含子,检测的突变类型包括:点突变,插入或缺失突变,基因融合,拷贝数变异。基于患者个体癌症组织突变情况,提供分子诊断依据,分子分型和预后预测,同时提供分子靶向用药指导意见及其他干预手段。
比如,Agendia公司的MammaPrint基因检测已经用于判断临床恶化风险高的早期乳腺癌患者是不是需要化疗。近日Agendia又宣布其测量乳腺癌复发风险的MammaPrint70基因标记测试在德国获得了德国妇科肿瘤学协会(AGO)指南中最高的医学证据水平1A标签。
AGO是德国妇科和产科学会与德国癌症协会的联合专家组,每年会发布一份癌症临床医生的最新报告。
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