提问1：
回复：
家长您好，您病理诊断为ALK阳性的间变大细胞淋巴瘤，其中的ALK阳性指的是ALK相关的融合基因为阳性，其中最常见的类型是NPM1-ALK基因阳性，一般病理是蛋白水平的测定，也可以通过PCR方法来确定血及骨髓中的ALK基因。而“突变基因筛查”是用NGS的方法深度测序来检测肿瘤基因和耐药基因检测的。所以很多ALK阳性的间变大患者在突变结果中没有出现ALK基因，及时测到相关基因，表达方式也不同。
而报告中提示KIT基因突变，首先需要通过毛发及指甲等胚系来源的组织进行验证，证明该突变是肿瘤细胞的突变还是胚系基因。如果证实为胚系来源，也就是说的我们身上所有细胞都带有的突变时，就属于良性突变，没有什么预后影响。如果毛发、指甲中没有这个突变，则考虑为肿瘤细胞突变可能性大，那么从母亲文献库资料分析来看该基因突变对ALCL的患者的影响尚不明确。
关于KIT与其他疾病的关系，目前文献提到在髓系白血病和骨髓增生异常综合征的患者中可见该基因突变，但具体突变是否绝对和AML、MDS发病有关并不清楚。
至于针对该基因的治疗，只是提示对嗜酸细胞增多综合征非特指的患者可以尝试伊马替尼的靶向治疗。总之，这个突变基因目前对您的诊断、治疗没有大的影响。
封面是一位淋巴瘤小患者的绘画作品，谢谢这位小可爱为我们提供了好看的封面哦~
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