弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL）是淋巴瘤中最常见的亚型。在中国，每年新增淋巴瘤患者约为10万人，其中,DLBCL约占所有淋巴瘤的33%[1]。
修订版WHO淋巴造血组织肿瘤分类根据全基因组表达谱的不同，将DLBCL按照细胞起源(COO)分为生发中心B细胞样亚型(germinalcenterB-cell-like,GCB)、活化B细胞样亚型（activatedB-cell-like,ABC）和无法分类的亚型(unclassified，UC)[2]。
DLBCL-COO亚型是评估患者预后的重要因素。采用标准R-CHOP治疗方案，GCB型和ABC型的5年生存率分别为80%和51%[3]。GCB型预后显著优于ABC型。因此，国内外淋巴瘤指南（NCCN指南、CSCO指南等）均要求对DLBCL进行分子分型，临床医生可根据DLBCL不同COO亚型制定有针对性的治疗策略。
全基因组表达谱分析是DLBCL分子分型的金标准，但由于基因芯片和高通量测序平台价格昂贵，操作复杂，难以在广大分子病理实验室常规开展。目前，临床通常采用免疫组化方法将DLBCL分为GCB型和non-GCB型。结合国内外文献报道，由于抗体的特异性和结果判读的主观性等原因，免疫组化分型的准确度较低，尤其针对ABC型的灵敏度不佳，无法满足精准分型的临床需求[4]。
可帮基因研究团队通过生物信息学和人工智能算法，对上千例DLBCL肿瘤样本的基因表达谱数据进行分析，从中筛选出32个与DLBCL-COO分型显著相关的特征基因，并基于荧光定量PCR平台开发出一款适用于临床开展的基因检测产品（DLBCL-COOAssay）。
医院李小秋教授团队首次在中国患者人群中对DLBCL-COOAssay开展大规模临床验证。该研究成果于年5月30日发表于国际肿瘤权威期刊FrontiersinOncology。研究共入组-年间例DLBCL患者的石蜡包埋组织样本及配对新鲜组织样本，采用免疫组化、DLBCL-COOAssay和全基因组表达谱检测的方法分别对DLBCL样本的分子亚型进行评估。结果显示，DLBCL-COOAssay分型结果与金标准全基因组表达谱比较一致性达到92%，而免疫组化与金标准比较一致性仅为77%。生存分析结果显示，DLBCL-COOAssay的分型结果与患者总生存期显著相关（p=0.02），不同亚型的临床预后特征与国内外相关研究报道高度一致。而基于免疫组化的分型结果与患者预后的相关性没有统计学意义。
DLBCL-COO分型对于评估患者预后及制定个性化用药具有重要意义。“研究结果显示DLBCL-COOAssay能够较好地区分弥漫性大B细胞淋巴瘤分子亚型，并与金标准具有较好的一致性”，主要研究者李小秋教授指出，“基于PCR技术的DLBCL-COO分型检测，平台更开放，操作更简易，适用于广大分子病理实验室，有望作为弥漫性大B细胞淋巴瘤的新型诊断工具，帮助医生准确评估分型及预后，进而实现临床的精准治疗。”
参考文献
[1]LiXQ,LiGD,GaoZF,ZhouXG,ZhuXZ.TherelativefrequenciesoflymphomasubtypesinChina:anationwidestudyofcasesbytheChineseLymphomaStudyGroup.AnnOncol;22(suppl4):iv
[2]SwerdlowSH.,etal.TherevisionoftheWorldHealthOrganizationclassificationoflymphoidneoplasms.Blood,.
[3]LenzG.,etal.Stromalgenesignaturesinlarge-B-celllymphomas.NewEnglandJournalofMedicine,.
[4]Gutiérrez-GarcíaG,etal.Gene-expressionprofilingandnotimmunophenotypicalgorithmspredictsprognosisinpatientswithdiffuselargeB-celllymphomatreatedwithimmunochemotherapy.Blood..
李小秋
医学博士
主任医师、博士生导师、
医院病理科行政副主任
淋巴病理专科负责人
中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会副主任委员
中国临床肿瘤学会抗淋巴瘤联盟常务委员
中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会常务委员
中华医学会病理学分会淋巴造血系统病理学组副组长
上海市抗癌协会淋巴瘤专业委员会副主任委员
《世界卫生组织（WHO）头颈部肿瘤分类》（年版）编委
《世界卫生组织（WHO）消化系统肿瘤分类》（年版）编委
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