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最医院产科,接待了一名刚刚怀孕的女性。医生在了解这名女性的身体状况之后,皱着眉头对她说,“你这孩子怎么那么不懂爱惜自己!”。怀孕本应该是值得开心的事,为什么医生却这么反对、担心?让我们一探究竟。

01为什么医生会如此担心这名孕妇?

面对这名孕妇,医生第一反应不是恭喜,而是担心和责备,都是有原因的。因为这名孕妇患有一种罕见病,叫做血小板无力症。

这种罕见病的发病率只有百万分之一,国内报道仅余例。血小板无力症患者血小板粘附,激活功能异常,没有办法让血液正常凝结,也就是说,患者不能有任何的擦伤和磕碰,否则就会出现淤青。哪怕是牙龈出血,都会有可能要了他的命。

血小板无力症患者是不太适合怀孕的,因为整个孕期都非常的危险,都有大出血的可能。更别说分娩了,分分钟都有可能发生意外,所以医生才那么担心、反对。不过,这名孕妇心意已决,医生也表示有信心,愿意帮助她实现做母亲的愿望。怀孕期间虽然困难重重,却也有惊无险,最终在情人节那一天,在多个科室的共同努力下,生下了一名女婴,母女平安。

02血小板无力症是什么?

血小板无力症是一种罕见的遗传性血小板功能缺陷性疾病,由于血小板膜糖蛋白基因缺陷,血小板功能障碍,导致出血倾向。这种病发病率极低,但是不能掉以轻心,要认真了解血小板无力症的相关症状。

首先,反复性的自发出血是最典型的症状,常见的有皮肤紫癜、牙龈出血、鼻出血、月经量增加等。如果病程时间比较长,还会出现疲惫、乏力、精神萎靡等表现。血小板无力症还有可能引发诸多并发症,常见的有缺铁性贫血、化脓性感染等,甚至还有可能患上淋巴瘤和白血病等恶性肿瘤。

03这种病目前有什么常规的治疗方法?

1、止血

如果是局部出血,可以用压迫止血的方法来治疗。如果出现胃肠道出血,可以用镜下止血的方式进行治疗。不同部位的出血可能有不同的治疗方法,要具体情况具体分析。

2、药物治疗

治疗血小板无力症,还可以使用药物。对于女性血小板无力症患者来说,每个月的月经是一次巨大的挑战。如果月经过多导致严重出血,可以静脉输入大剂量的雌激素,然后口服避孕药治疗。另外如果是鼻腔或者牙龈等部位的慢性出血,也可以服用抗纤溶药物治疗。对于长期慢性失血者还应该补充铁剂,如果有必要还需要补充叶酸,另外还可以补充维生素A,有利于粘膜的保健。

3、输注血小板

如果出血非常的严重,可以用输注血小板的方法治疗。输注血小板是通过外源性输注血小板,治疗血小板数量减少或者功能异常,从而达到止血目的的治疗效果。但是长期输注血小板,存在风险和出现并发症的可能。可能会引起过敏反应、细菌性污染、溶血性发热,也有可能在输血之后感染乙肝、艾滋病等传染疾病,还有可能出现输血后紫癜等并发症。

血小板无力症是一种罕见病,属于隐形遗传性疾病。如果血小板无力症患者怀孕的话,会存在极大的风险,需要慎重考虑,要以生命安全为重。除了血小板无力症外,还有许多形形色色的罕见病,发病率极低,有时间多了解一下,这样在罕见病到来时能够有方向的检查,节约确诊时间,争分夺秒的治疗。

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