弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤，临床以R-CHOP作为标准一线治疗方案，但由于患者的细胞起源（COO）分型不同，治疗表现也不同，约30~40%的患者会出现复发或转为难治性DLBCL。既往研究报道MYD88基因会影响患者预后，且与依鲁替尼（Ibrutinib）治疗的敏感性相关，但目前尚存争议，有关MYD88基因在DLBCL所发挥的作用需要进一步研究。
近日，中医院石远凯教授团队与吉因加等单位合作，详细分析了DLBCL中MYD88基因的突变特征，揭示了MYD88LP与DLBCL侵犯中枢神经系统（CNS）之间的强相关性，为DLBCL的诊疗进一步提供证据。近期该项研究结果在TargetedOncology在线全文发表。相关研究结果如下：01
DLBCL患者中MYD88LP突变发生频率最高
该研究对例DLBCL患者的组织样本进行高通量测序，筛选出60例存在MYD88基因突变的患者，并结合临床信息进行了回顾性分析。该研究发现了MYD88基因的7个点突变，分别为LP、SC、SN、PL、FV、PR和VF，其中LP发生频率最高。另外还在1例患者中发现了MYD88基因的拷贝数扩增。研究分析了MYD88共突变高频变异基因，分别为PIM1、CD79B、KMT2D、TP53突变及IGH融合。02
MYD88LP突变患者中枢神经系统受累发生率高
MYD88LP突变的患者，更易发生IRF4突变（P=0.）,而在非LP突变的患者中，则更易发生TET2、NOTCH2、MET、SOCS1等基因的突变。LP突变的患者中枢神经系统（CNS）受累的发生率高（p=0.），所有CNS受累的患者(n=8)均属于LP组，其中原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）患者5例，CNS继发受累3例。03
MYD88突变对依鲁替尼疗效影响还需进一步研究
目前认为，依鲁替尼对难治性非生发中心DLBCL具有一定的疗效，且既往研究数据提示MYD88伴CD79B突变的患者对依鲁替尼治疗最敏感，而MYD88突变伴CD79B野生型患者对依鲁替尼原发耐药。本研究中有9例MYD88突变患者接受了依鲁替尼治疗，其中两例MYD88突变伴CD79B野生型的患者依鲁替尼治疗有效，一例MYD88LP突变的患者在纳武利尤单抗、利妥昔单抗与化疗联合治疗未获得缓解后，改为纳武利尤单抗、利妥昔单抗联合依鲁替尼，达到完全缓解，耐受情况良好。这与最近报道的依鲁替尼联合纳武利尤单抗的I/IIa期研究安全性一致。不同细胞起源（COO）的DLBCL患者治疗效果不同，二代测序技术可通过识别肿瘤突变，为DLBCL的精准治疗提供有利条件，石远凯教授团队的研究利用二代测序技术，分析了MYD88基因在DLBCL治疗中的作用，为后续研究奠定了基础。专家简介
石远凯
肿瘤内科主任医师、医学博士、博士研究生导师
国家癌症中心副主任、
中医院副院长
中国医师协会肿瘤医师分会会长
中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会前任主任委员
中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会主任委员
中国药学会抗肿瘤药物专业委员会主任委员
中国医疗保健国际交流促进会肿瘤内科分会主任委员
AsiaPacificJournalofClinicalOncologyco-editor-in-chief主编
TheLancetOncologyInternationalAdvisoryboardmember（国际咨询委员会委员）
吉因加OncoLym淋巴瘤基因检测在DLBCL中的应用
淋巴瘤具有高度异质性，不同病理类型和分期的淋巴瘤，无论从治疗强度和预后上都存在很大差别。根据细胞起源（COO）不同，DLBCL可主要分为生发中心B细胞（GCB）型及活化B细胞（ABC）型，吉因加OncoLym淋巴瘤基因检测，一次性解析93个淋巴瘤相关基因的四大变异类型，基于两种亚型之间不同的基因变异频谱，分析与DLBCL相关26个基因的30种变异分布情况，结合朴素贝叶斯算法计算其后验概率完成COO分型。结合病理分型和分期，更好地辅助临床医生精细化调整患者的治疗和随访方案。关于吉因加
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吉因加创立于年4月，是国内领先的肿瘤精准医疗高科技企业。公司立足国产NGS平台和肿瘤基因大数据，布局肿瘤防治全链条，打造临床检测服务、医疗器械制造、科技合作服务、肿瘤防治服务四大业务板块，致力于成为最值得信赖的肿瘤基因大数据服务平台。
公司聚焦肿瘤精准防治大需求，为客户提供覆盖全癌种、全病程的肿瘤NGS基因检测服务。下属北京、苏州和深圳三地医学检验实验室均拥有第三方医学检验实验室医疗机构资质，已连续四年在卫健委临检中心（NCCL）、美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外权威机构的室间质评和能力验证项目中表现优异，并荣获CAP证书，已建成为国际高标准的临床NGS基因检测实验室。
吉因加立足国产NGS大平台战略，为肿瘤应用研发的Gene+Seq-/0国产基因测序仪、人EGFR/KRAS/ALK基因突变检测试剂盒以及Gene+OncoBox肿瘤NGS全自动分析解读一体机在年分别获得国家药品监督管理局三类医疗器械注册证和二类软件证书，以“三证齐全、全面合规”的优势占据了肿瘤NGS赛道行业制高点，国产高品质为特色的肿瘤NGS平台全流程医院和权威专家的专业认可。截至目前，吉因加国产测序平台和试剂盒已经进入全国20医院，用于临床和科研服务。
吉因加以基因大数据驱动肿瘤防治一体化和诊疗一体化，已与国内外医院、药企及科研机构开展临床和科研合作，积累肿瘤数据15万多份，以大数据持续赋能产品服务的升级迭代和临床价值挖掘。引入T7超高通量测序仪，打造从临床检测、科研服务到药企服务、肿瘤早期检测等肿瘤精准医疗上下游的产业闭环。基于吉因加基线数据库，公司在国际权威学术期刊发表论文90多篇，影响因子多分，申请专利和软件著作权50多项，在业内积累了强大的学术品牌影响力。
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