肝脾肿大是临床常见的体征之一，多种疾病均可引起。临床可表现为单纯肝脏或脾脏肿大，或肝脾同时受累，且肝脾肿大的程度也不尽相同。临床上肝脾肿大的原因十分复杂，可以为肝脾本身疾病所致，也可为一些累及肝脾的其他疾病引起。肝脾肿大的诊断与鉴别诊断需要临床医生有清晰的诊断思路。
当临床发现肝脾肋下可及时，在除外脏器下移前提下，首先要判断是否为病理性肝脾肿大；其次是判断肝脏或脾脏单一肿大，还是肝脾均肿大，并了解肝脾肿大的先后次序及各自肿大的程度。通过仔细询问病史及流行病学史，结合临床表现、体格检查进行初步分析。在此基础上，依据实验室检查、影像学资料，必要时结合组织学表现明确诊断。本文基于肝脾肿大诊断思路，分享相关鉴别诊断要点。
一、肝脾肿大的确立
肝脾肿大的诊断一般由体格检查即可确立，必要时可结合影像学检查。正常成人肝脏大小约为长径25cm、上下径15cm、前后径16cm。肝上界一般位于右锁骨中线第5肋间，肝下界一般于肋缘下触不到，但腹壁松弛或体型瘦长者肝界可能下移，肝上界可降至第6肋间，右肋缘下1～2cm可触及，剑突下触及肝脏下缘一般应在3cm以内，但一般不会超过剑突根部至脐的中上1/3处。肺气肿、右侧胸腔大量积液等可造成肝下移，应与肝肿大区别。
小儿的肝脏一般在胸骨柄及肋骨下缘很容易触及，且因年龄大小而有所不同：1岁以内可在右肋下缘触及肝脏，但一般不超过2～3cm，随着年龄的增长，肝下缘逐渐上移，4岁以后在右肋缘下多不易触及肝脏，7岁时则触不到。除内脏下垂引起的脾脏下移外，正常情况下脾脏在左侧肋下不能触及，有些婴幼儿可触及但不超过1cm。
临床上一般将脾缘不超过肋下2cm的脾肿大视为轻度肿大；超过2cm但在脐水平线以上视为中度肿大；超过脐水平线或前正中线为高度肿大或巨脾，巨脾一般采用三线测量法表示：第I线是指左锁骨中线与肋缘交点至脾下缘的距离，第Ⅱ线为左锁骨中线与肋缘交点至脾脏最远点的距离，第Ⅲ线为脾右缘至正中线的最大距离。
肝脾肿大时除描述其大小外，还需描述其质地、边缘、肿大脏器表面情况、有无压痛或叩击痛或摩擦感等。正常肝脏与脾脏的质地柔软。影像学检查如腹部超声是常用的重要辅助手段，超声、CT和MRI可提供更加全面的影像学信息，从而有助于疾病的诊断与鉴别诊断。
二、仔细询问病史、综合分析临床表现
从病因角度，首先要先区分是感染性因素还是非感染性因素所致。感染性病原体是病毒还是其他病原体，是急性感染还是慢性感染，并进行必要的病原学检查。要详细询问患者是否有传染病接触史、疫区居留史、输血或血制品史、拔牙史、文眉文身史、既往手术史、吸毒史，是否有药物或毒物接触史及酗酒史等。
有乙型病毒性肝炎感染家族史的患者应注意有无乙型病毒性肝炎，有输血或血制品史、拔牙史、既往手术史、吸毒史或文眉文身史的患者应警惕感染丙型肝炎病毒的可能；而近期有不洁饮食者应注意排除甲型肝炎病毒、戊型肝炎病毒等感染；有生食鱼虾者应排除华支睾吸虫感染；有血吸虫、包虫病、布鲁菌病等疫区居留史或疫水接触史者必须筛查有无相应的病原体感染。
非感染性因素也很多，需要区分是遗传代谢障碍还是后天获得性病变，是原发于肝脾本身的疾病还是其他疾病累及肝脾。遗传代谢性疾病多见于儿童，淤血性循环障碍、血液病、肝胆疾病、风湿免疫性疾病等是引起肝脾肿大的常见非感染性原因。
全身临床表现也是疾病诊断与鉴别诊断的重要线索。如发热明显，一般需要考虑EB病毒感染、伤寒、继发细菌或真菌等感染性因素，以及有无血液性疾病等；如伴有恶心、呕吐、食欲减退、腹胀等消化道症状，需要考虑有无肝功能异常的可能。皮下瘀斑、牙龈出血多见于血液系统疾病、严重肝病或伴有出凝血障碍的感染性疾病等。体格检查常可提供临床诊断重要的证据，应仔细进行全身体格检查，了解是否存在其他系统疾病的表现。仔细的体格检查，也有助于提示肝脾肿大的原因。
一般而言，急性感染性疾病多引起轻度肝肿大，慢性右心衰竭、心包积液等所致的淤血性障碍、肝淀粉样变性及酒精性肝硬化，肝肿大多明显。正常肝脏质地柔软，急性肝炎时质地稍韧，慢性肝炎多质韧，肝硬化、肝癌质地较坚硬。脾脏轻度肿大常见于急慢性病毒性肝炎、伤寒、粟粒型结核、急性疟疾、感染性内膜炎、脓毒症等；中度肿大常见于肝硬化、慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、黑热病、淋巴瘤、系统性红斑狼疮等；高度肿大常见于慢性粒细胞白血病、黑热病、慢性疟疾和骨髓纤维化、淋巴瘤、恶性组织细胞病等。
三、实验室与影像学检查
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实验室检查
（1）临床生化与血液学检查：虽然肝功能生化检查是临床评价肝脏功能的常用指标，但引起肝功能指标异常的因素十分复杂。各种原因引起的急慢性肝病、肝脏的恶性浸润、急性缺血性损伤、噬血细胞综合征、一些传染病和毒物中毒等均可起肝功能异常，因此需要仔细区分原因。碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶升高常见于胆汁淤积或阻塞性疾病如原发性胆汁性胆管炎、硬化性胆管炎、酒精性肝病、药物性肝病、肝淀粉样变性、肝胆胰肿瘤压迫或占位造成的胆道梗阻等；胆红素升高者需区分黄疸类型。
红细胞计数或血红蛋白下降常见于造血系统疾病、消化道出血等，红细胞计数升高应注意排除真性红细胞增多症；白细胞计数或中性粒细胞比例升高多见于细菌感染，白细胞异常增高者需要注意白血病可能，白细胞减少常见于伤寒、疟疾、黑热病、病毒感染、脾功能亢进等；嗜酸性粒细胞增多见于血吸虫病等寄生虫感染、血液病等；血小板计数减少常见于多种原因引起的脾功能亢进和血小板疾病。出凝血异常常见于肝硬化、重型肝炎（肝衰竭）、血液疾病等。有些疾病可能需要进行骨髓检查。
（2）病原学和免疫学指标检测：临床上，感染性疾病可通过检查相应的病原体或抗体，必要时行血液、体液或粪便等某些病原体的培养明确诊断。自身免疫性抗体检查有助于自身免疫性肝病、结缔组织病等的诊断。
（3）其他：肿瘤标志物及某些疾病如血色病、遗传性血红蛋白病特征性相关指标的检查有助于疾病的诊断。疾病相关的基因组学、酶学、代谢产物分析等现代诊断技术在疾病的精准诊断方面也发挥着十分重要的作用。
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影像学检查
超声检查可方便快捷地了解肝脾实质脏器的形态、血管及有无占位性病变等情况，CT和MRI检查提供的影像信息更全面更清晰，从而有助于疾病的诊断与鉴别诊断。此外，血管造影等影像学技术也发挥着重要作用，如门静脉造影可了解门静脉系统的梗阻情况并测定门静脉压力，肝静脉造影可了解肝静脉的梗阻情况，肝动脉造影有助于鉴别肝脏肿瘤的良恶性并评价肿瘤血供情况，经内镜逆行胰胆管造影已成为胰、胆管疾病诊治的重要手段。
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组织学检查
对于一些其他检查无法明确诊断的肝脾肿大患者，必要时可行组织学检查。
总之，肝脾肿大的鉴别诊断十分复杂，需要临床医生紧密结合病史、临床表现、实验室检查和影像学与组织学资料进行综合分析和判断。
