近年临床研究表明，大部分白血病和淋巴瘤存在某种染色体易位，易位会产生新的融合基因。这些标志可以用于诊断不同类型的白血病和淋巴瘤。世界卫生组织年发布的白血病和淋巴瘤诊断标准已经将染色体易位作为最重要的指标之一。当前白血病和淋巴瘤的治疗取得了很大进展，不幸的是，相当一部分患者最终会复发，复发的原因是许多完全缓解的患者体内仍然存在常规方法不能检测出来的低水平的肿瘤细胞，称为微小残留病(minimalresidualdisease，MRD)。目前，临床治疗的目标是使患者达到分子水平上的缓解，这就要求MRD检测的灵敏度能够达到1/10细胞，能够定量，快速、价廉、易于标准化，同时能在不同实验室重复结果。
一、白血病和淋巴瘤分子诊断策略
在分子水平诊断白血病和淋巴瘤主要针对特定的染色体易位和易位形成的融合基因，其方法主要包括荧光原位杂交技术(FISH)，PCR，RT-PCR，实时定量PCR。FISH适用于多种临床标本，包括血液、骨髓、组织印片、体液，甚至石蜡包埋的组织标本。由于FISH对处于分裂中期和间期细胞都能检测，克服了常规的细胞遗传学诊断淋巴瘤和白血病必须细胞处于分裂中期的障碍。FISH利用DNA链可以和其互补链结合(杂交)的原理，杂交分子探针用荧光素、生物素或者地高辛标记，检测附着在显微镜玻片上的分裂中期或间期细胞的核DNA。FISH的灵敏度不及PCR，主要用于初诊和复发的检测。PCR是检测融合基因确定染色体易位的首选方法。尽管不同类型的白血病和淋巴瘤存在多种染色体易位，可以用多重PCR(multiplexed)在多个试管同时检测多种(通常包括82种)融合基因，国内外一些单位都已经作为诊断常规。常规的细胞遗传学方法是在全基因组水平筛查染色体易位的传统方法，但是标准的核型分析和显带技术容易漏检许多染色体的微小异常。染色体核型的波谱分析(spectralkarytyping，SKY)和比较基因组杂交技术(
